Trisomie 21 das Down-Syndrom

Das vielleicht bekannteste Syndrom überhaupt ist möglicherweise so alt wie die Menschheit selbst. Lange bevor es im Jahr 1866 durch den englischen Arzt John Langdon Down als eigenständiges «Krankheitsbild» beschrieben wurde, wurde die Existenz von Menschen mit Trisomie 21 in künstlerischen Artefakten und anderen Darstellungen festgehalten. Diese Annahme wird unter anderem durch den Fund eines Skeletts in einem Grab aus dem 5. bis 6. Jahrhundert im Osten Frankreichs unterstützt.

Das Down Syndrom gehört zu den bereits vorgeburtlich vorhandenen (sichtbaren) Syndromen. Es entsteht während unterschiedlichen Phasen der Zellteilung, die Ursachen dafür sind bis heute weitgehend unbekannt. Ebenso ist sie die häufigste, angeborene Chromosomenanomalie überhaupt und eine von drei Trisomien der Chromosomen 13, 18 und 21, die ein Überleben des Kindes möglich machen.  

Die Auswirkungen der Trisomie 21 sind individuell jedoch sehr unterschiedlich. Zu den sichtbaren Zeichen können schräge Lidachsen, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel, kleine, tief sitzende Ohren, eine Vier-Fingerhandfurche sowie weitere körperliche Besonderheiten gehören. Ebenso wichtig ist es zu wissen, dass einige dieser Symptome auch bei Menschen ohne Trisomie 21 auftreten können.

Neben den äusserlichen Merkmalen treten beim Down-Syndrom weitere Symptome auf, die manchmal lebensbedrohlich sein können. Verschiedenartige Herzfehler und auch Veränderungen am Verdauungstrakt werden manchmal vor der Geburt schon festgestellt. Diese können frühe chirurgische Eingriffe erforderlich machen, die immer eine grosse Belastung für ein Neugeborenes darstellen.

Zu den Besonderheiten des Down-Syndroms gehören auch die kognitiven oder geistigen Fähigkeiten. Wobei weniger als 10% der betroffenen Personen als schwer geistig behindert oder schwer kognitiv beeinträchtigt eingestuft sind. Und diese Zahl könnte in den kommenden Jahren weiter sinken. Die Möglichkeiten zur Förderung der vorhandenen Ressourcen und Potenziale, die jedem Menschen mit Trisomie 21 inne sind, haben in den vergangenen Jahrzenten massiv zugenommen. Dasselbe gilt für die medizinische Betreuung, die mögliche Folgeerkrankungen heute weitaus besser behandeln kann als noch vor 20 Jahren.

Diese Entwicklungen führten und führen zu einer deutlichen Steigerung der Lebenserwartung und der Lebensqualität der betroffenen Menschen. 

Zusammenfassend kann bemerkt werden, dass Menschen mit Trisomie 21 über gewisse Besonderheiten verfügen, die sie auszeichnen. Jedoch unterscheiden sie sich als «Gruppe Betroffener» deutlicher untereinander als von der sogenannten nicht betroffenen «Gruppe Menschen».

Und das ist vielleicht der wichtigste aller Fakten: Menschen mit Trisomie 21 sind in erster Linie Menschen und erst danach Menschen mit Trisomie 21. Genauso, wie Menschen mit braunen Haaren, schnellen Beinen oder starken Armen in erster Linie Menschen sind. Und Menschen gibt es in vielen unterschiedlichen «Formen und Varianten»: WIR sind ALLE.